Svjetski je dan osoba sa Downovim sindromom

Autor: Megafon.ba

Svjetski dan osoba sa Downovim sindromom (WDSD),  obilježava se od 2012. godine, 21. dana u trećem mjesecu, koji je simbolično odabran zbog utrostručenja (trisomije) 21. hromosoma-uzroka Downovog sindroma.

Tretman osoba sa Downovim sindromom u svijetu nije adekvatan. Često im je uskraćeno kvalitetno obrazovanje, kvalitetna zdravstvena njega, prilika da rade i zarade vlastita sredstva za život.

Takođe, osobe s Downovim sindromom svakodnevno se susreću sa stereotipima, što može dovesti do potcjenjivanja, isključivanja, lošeg postupanja pa čak i zlostavljanja. WDSD poziva na pridruživanje u stvaranju jedinstvenog, globalnog glasa, koji se zalaže za prava, uključenost i dobrobit osoba s Downovim sindromom, dijeljenjem poruke #EndTheStereotypes i podsjećanjem da je svako drugačiji i daje svoj  jedinstveni doprinos zajednici u kojoj živi.

ŠTA JE DOWNOV SINDROM

Downov sindrom nastaje zbog viška hromosoma – osobe sa Downovim sindromom imaju 47 hromosoma, tj. umjesto 46 imaju dodatni hromosom na 21. paru, zbog čega je Downov sindrom poznat i kao trisomija 21. Dobio je ime po dr. Johnu Langdonu Downu koji ga je prvi opisao.

Javlja se kod svih etničkih i društvenih grupa, kao i kod roditelja svih dobnih grupa. Šansa za rađanje djeteta sa Downovim sindromom raste sa majčinom dobi. Međutim, oko  50%  beba rođenih sa Downovim sindromom dobile su majke mlađe od 35 godina. Downov sindrom može se otkriti prenatalno ili pri rođenju, a potvrđuje se analizom krvi.

Kada se beba sa Downovim sindromom rodi, ne postoji način da se utvrdi koji nivo poteškoća može imati. Ono što se događa nakon rođenja je od velike važnosti jer će porodični, okolinski, kulturni i društveni faktori oblikovati njihov život. Uz odgovarajuće medicinske intervencije i liječenje, većina ljudi sa Downovim sindromom mogu imati kvalitetan život. Prije nekoliko decenija ljudi s Downovim sindromom živjeli su samo oko 25 godina, a sada taj prosjek iznosi 60 godina. Međutim, kao ni kod bilo koga drugoga, ne postoji određen životni vijek i neke osobe s Downovim sindromom doživjele su i svoje 70-e.

Osobe sa Downovim sindromom imaju određene intelektualne poteškoće i zaostatak u razvoju koji može uključivati kašnjenje u razvoju govora i motoričkih vještina te neke karakteristične fizičke osobine kao što su prepoznatljiv izgled lica i nizak rast. Mogu izgledati slično, ali prije svega izgledaće poput članova svoje porodice i imaće jedinstvenu osobnost. Imaju iste potrebe i težnje u životu kao i svi drugi ljudi – za dobrim uslovima života, ulogom u zajednici, zaposlenjem, ljubavlju i intimnošću. Međutim, postizanje ovih ciljeva za njih je teže i zahtijeva određen nivo podrške koja će im pomoći da ostvare život kakav većina ljudi uzima zdravo za gotovo.

Zdravstveni problemi osoba sa Downovim sindromom mogu biti urođene srčane mane, gastrointestinalni problemi, povećani rizik od razvoja leukemije u djetinjstvu, sklonost respiratornim infekcijama, problemi sa spavanjem, vidom, sluhom i štitnom žlijezdom, rani početak Alzheimerove bolesti i demencije generalno. Neće svi doživjeti ove zdravstvene poteškoće, koje se takođe javljaju u opštoj populaciji i u mnogim slučajevima mogu se uspješno liječiti i kontrolisati pažljivim praćenjem.

DIJAGNOZA

Američki koledž akušera i ginekologa preporučuje da se svim trudnicama, bez obzira na dob, ponudi mogućnost obavljanja screening testova i dijagnostičkih testova za Downov sindrom.

Ljekar daje informacije o vrstama testova, prednostima i nedostacima, koristima i rizicima te značenju rezultata. Ako je potrebno, ljekar može preporučiti razgovor u genetičkom savjetovalištu.

Screening testovi tokom trudnoće

Screening testovi za Downov sindrom služe kao rutinski dio prenatalne njege. Iako  ustanovljavaju samo rizik od Downovog sindroma kod djeteta, mogu pomoći u donošenju odluka o specifičnijim dijagnostičkim testovima.

U prvom tromjesečju trudnoće provodi se kombinovano testiranje:

test krvi (PAPP-A i betaHCG)

UZ mjerenje nuhalnog nabora.

Integrirani skrining test u prvom i drugom tromjesečju obuhvataju:

određivanje  PAPP-A i mjerenje nuhalnog nabora (prvo tromjesečje)

određivanje alfa fetoproteina, estriola, HCG-a i inhibina A (drugo tromjesečje)

Rezultati integriranog skrining testa se kombinuju, kako bi se procijenio rizik od Downovog sindroma.

Ako su rezultati skrininga pozitivni ili zabrinjavajući ili ako postoji visok rizik za Downov sindrom kod djeteta, mogu se uzeti u obzir daljnja ispitivanja za potvrdu dijagnoze.  U procjeni prednosti i nedostataka ovih testova pomaže zdravstveni radnik.

Dijagnostički testovi koji u trudnoći mogu identifikovati Downov sindrom su:

analiza uzoraka horionskih resica (obično se izvodi u prvom tromjesečju, između 10. i 13. sedmice trudnoće) i

amniocenteza (obično se izvodi nakon nakon 15 sedmice trudnoće).

Preimplantacijska genetska dijagnoza opcija je za parove koji su se odlučili za in vitro oplodnju i koji su pod povećanim rizikom od prenošenja određenih genetskih poremećaja. U tom slučaju embrion se testira na genetske abnormalnosti prije nego što se implantira u matericu.

BRIGA O OSOBAMA SA DOWNOVIM SINDROMOM

Rana intervencija za dojenčad i djecu sa Downovim sindromom može značajno poboljšati kvalitet njihovog života. Budući da je svako dijete sa Downovim sindromom jedinstveno, tretman će zavisiti od individualnih potreba.

Tim stručnjaka koji može pružiti medicinsku njegu djetetu sa Down sindromom i pomoći mu da razvije vještine što je moguće potpunije, u zavisnosti od njegovih potreba čine pedijatar, razvojni pedijatar, pedijatrijski kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, neurolog, oftalmolog i otorinolaringolog, audiolog, logoped, fizioterapeut i radni terapeut.

Suočavanje sa situacijom i podrška

Po saznanju da dijete ima Downov sindrom, prirodno je doživjeti niz emocija, kada je neophodno dobiti adekvatne informacije i podršku te razmotriti naredne korake:

Informišite se kod svog ljekara o programima rane intervencije u vašem području. Dostupni u većini država, posebni programi za dojenčad i malu djecu sa Downovim sindromom stimulativno djeluju u razvoju motoričkih, jezičkih, društvenih i vještina samopomoći njihovoj ranoj dobi (obično do 3. godine života).

Informišite se o obrazovnim mogućnostima. U zavisnosti od potreba djeteta, to može značiti pohađanje redovne nastave (mainstreaming), nastave specijalnog obrazovanja ili oboje. Uz preporuke zdravstvenog tima, sarađujte i sa školom kako biste razumjeli i odabrali odgovarajuće obrazovne  opcije.

Pored članova porodice i prijatelja koji bi trebali biti izvor podrške, stupite u kontakt sa drugim porodicama koje se suočavaju sa istim problemima. Većina zajednica ima grupe podrške za roditelje djece sa Downovim sindromom, a možete pronaći i slične internetske grupe.

Učestvujte u društvenim i slobodnim aktivnostima. Odvojite vrijeme za porodične izlete i potražite društvene aktivnosti u svojoj zajednici. Iako su možda potrebna neka prilagođavanja, djeca i odrasli sa Downovim sindromom mogu uživati ​​u društvenim i slobodnim aktivnostima.

Podstičite samostalnost. Sposobnosti djeteta sa Down sindromom mogu se razlikovati od sposobnosti druge djece, ali uz  podršku i malo vježbe, mogli bi obavljati zadatke poput pakovanja ručka, održavanja higijene i oblačenja te kuhanja i pranja veša.

Pripremite se za njihov prelaz u odraslu dob. Mogućnosti za život, rad, društvene i slobodne aktivnosti mogu se istražiti prije nego dijete sa Down sindromom napusti školu. Raspitajte se o mogućnostima i vrstama i obimu podrške u vašoj zajednici.

(ZZJZ FBiH)

Megafon.ba