Prof. Hadžić: Klinička genetika je medicina budućnosti

Autor: Megafon.ba

Genetska revolucija već danas mijenja način na koji se bolesti otkrivaju, liječe i predviđa njihov razvoj, a klinička genetika jedno je od područja medicine s najvećim potencijalom za budućnost, poručeno je to na današnjem javnom predavanju profesora pedijatrijske hepatologije na King’s Collegeu u Londonu Nedima Hadžića, održanom u Akademiji nauka i umjetnosti Bosne i Hercegovine, a posvećeno temi „Primjena genetske revolucije u medicinskoj praksi – primjer pedijatrijske hepatologije“.

Predavača je predstavio akademik Enver Zerem, istaknuvši da genetska revolucija donosi velike promjene u nekoliko ključnih područja medicine – od transplantacije i preciznijeg razumijevanja imunološkog profila primaoca i donora, preko ranog prepoznavanja progresivnih bolesti, do razvoja genetskih terapija koje otvaraju mogućnost djelovanja na sam uzrok bolesti, umjesto dugotrajnog liječenja njenih posljedica.

Profesor Hadžić pokazao je koliko je razvoj genetike tokom posljednjih nekoliko decenija promijenio pedijatrijsku hepatologiju. Bolesti čiji uzrok ranije nije bilo moguće utvrditi danas se, zahvaljujući savremenim genetskim metodama, mogu znatno preciznije dijagnosticirati, a dobijene informacije sve više utiču i na izbor terapije i procjenu daljeg toka bolesti.

„Genetika je napredovala u posljednje tri ili četiri decenije i to je imalo efekta na većinu grana medicine, uključujući i dječiju hepatologiju. Veliki broj oboljenja ranije je bio nepoznat ili nedijagnosticiran, a danas dolazimo do informacija koje su važne ne samo za dijete nego i za njegovu porodicu i sljedeće generacije“, kazao je prof. Hadžić.

Posebno je ukazao na činjenicu da pedijatrijska medicina ne tretira samo dijete nego, u određenom smislu, cijelu porodicu. Genetske informacije mogu pomoći u razumijevanju razvoja nasljedne bolesti, ali i procjeni mogućnosti njenog ponavljanja u narednim trudnoćama. Upravo zato profesor Hadžić smatra da će klinička genetika imati sve značajnije mjesto u medicini, te je uputio direktan apel mladim ljekarima: „Da sam danas mladi doktor, počeo bih se baviti kliničkom genetikom. To je oblast u kojoj još uvijek nema dovoljno mladih ljudi, a ima nevjerovatan potencijal za budućnost“.

Jedna od centralnih poruka predavanja odnosila se i na potrebu povezivanja. Rijetke bolesti zahtijevaju razmjenu podataka i iskustava između stručnjaka, institucija i država, ali i mnogo snažniju saradnju različitih medicinskih specijalnosti.

„Moja jednostavna poruka je da se treba povezivati, kako lokalno, tako i internacionalno. Niko ne može sam sve znati. Razmjena informacija i iskustava jedini je način da dolazimo do novih saznanja“, naglasio je profesor Hadžić.

Kliničku genetiku opisao je kao svojevrsnu „kariku koja nedostaje“ između laboratorije i kliničke prakse, oblast koja složene genetske podatke treba pretvoriti u informacije koje ljekaru mogu pomoći u donošenju konkretnih odluka o liječenju pacijenta.

Predavanje profesora Hadžića pokazalo je da genetska revolucija više nije pitanje neke daleke budućnosti medicine. Ona se događa sada, u preciznijoj dijagnozi, izboru liječenja, transplantacijskoj medicini i mogućnosti da mnogo bolje razumijemo ne samo bolest jednog pacijenta nego i njen značaj za cijelu porodicu.

Prof. Hadžić je podsjetio da je najveći napredak u kliničkoj genetici donio Human Genome Project (1990–2003), čiji su rezultati otvorili javne baze podataka za generacije medicinara i genetičara. Među koristima genetskog testiranja prof. Hadžić je izdvojio završetak dijagnostičke obrade uz mogućnost adekvatnog liječenja, kao i psihosocijalno rasterećenje porodice. Brza genetska analiza koja omogućava da se bolest prepozna već u prvim sedmicama djetetova života. Također je ukazao i na izazove: interpretacija genetskih nalaza koja je složena i često su potrebni dodatni biohemijski testovi, mogući su sekundarni neočekivani nalazi, a ključno pitanje nakon sekvencioniranja ostaje da li je pronađena varijanta zaista patološka. Kao primjer bolesti koje se danas dijagnosticiraju genetskim putem pomenute su Wilsonova bolest, progresivna familijarna intrahepatična kolestaza (PFIC) i mitohondrijske hepatopatije.

U uvodnom dijelu svog izlaganja prof. Hadžić je podsjetio prisutne na dvije osobe koje su bitno doprinijele razvoju medicinske genetike na Balkanu, a to su prof. dr. Ljiljana Zergolern-Čupak prva koja je pedijatriju povezala s genetskim aspektima i akademik prof. dr. Ljubomir Berberović od kojeg je prof. Hadžić naučio mnogo tokom svog postdiplomskog studija.

Megafon.ba